据统计，我国出生缺陷率约为5.6%，平均每30s就有1名缺陷宝宝出生。
这些折翼的小天使出生后，生活质量、家庭幸福感会受到严重影响，因此「预防出生缺陷」格外重要！
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿在子宫内发育异常，导致身体结构、功能或代谢出现异常的情况。
目前已知的出生缺陷有几千种，其中我国最常见的4种出生缺陷有：
唐氏综合征
Down syndrome
唐氏综合征也叫21-三体综合征，是最常见的染色体异常缺陷。
A.发病率：
发病率为0.12%，产妇年龄≥35周岁发病概率会明显增加。
B.具体症状：
严重、不可逆的智力低下，生长发育迟缓，特殊面容（如：眼距宽、鼻梁低等），同时还伴有其他器官畸形（先天性心脏病）等。
先天性心脏病
Congenital heart disease
先天性心脏病主要是心脏血管发育异常而致的畸形，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等数10种类型。
A.发病率：
发病率为0.6%~10%
B.具体症状：
①宝宝经常感冒，并且不容易治愈。
②宝宝吃奶时间长，吃吃又停停，呼吸急促，呛咳。
③口唇、指甲青紫，脚趾或者手指明显增宽、增厚、发绀。
④往往比较瘦弱，易疲倦，营养不良，发育迟缓，活动能力明显低于同龄儿童。
唇腭裂
Harelip
也就是我们常说的「兔唇」，这是常见的口腔颌面先天性畸形。
A.发病率：
发病率为0.1%，有一定的遗传因素。
B.具体症状：
口腔颌面畸形，同时会伴随一些其它器官的功能障碍，比如先天性心脏病，腹股沟疝、腹疝等。
血友病
Haemophilia
这是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血疾病，可分为血友病A/B/C三种，主要以男性患者为主。
A.发病率：
我国血友病的患病率为2.73/100,000，属于罕见病中的常见疾病。
B.具体症状：
自发性出血或轻度外伤后出血不止，出血常发生于负重的大关节腔内（如肘、腕、膝、踝关节）和负重的肌群内（肱三头肌、股四头肌腓肠面、腰大肌），重型血友病可发内脏出血（咯血、血尿、黑便）和颅内出血、皮肤瘀斑、黏膜出血较常见。
造成出生缺陷的原因是？
导致出生缺陷的因素有很多，其中遗传因素占25%，环境因素约10%，而大多数出生缺陷是由遗传和环境因素交互作用共同所致。
①遗传因素：包括单基因遗传异常或多基因遗传异常、染色体病等。如：近亲结婚、基因突变、或有遗传病家族史等。
②环境因素：孕期接触放射线或有毒有害物质(如：X射线、农药、铅、苯等)、孕期感染(尤其是前三个月的病毒感染、空气污染)等。
③其他因素：包括了高龄生育、孕期不良嗜好(熬夜、吸烟、喝酒、吸毒等)、孕期重要营养元素缺乏、孕期合并其他相关疾病等。
怎么预防这4种常见出生缺陷？
唐氏综合征
Down syndrome
①适龄生育； ②孕15~20周内做一次唐氏筛查； ③若唐氏筛查为高风险，需要做羊水穿刺进行产前诊断。 注：特别是35岁以上的孕妈妈，一定要重视产前诊断。
先天性心脏病
Congenital heart disease
①备孕时，了解双方的家族病史，做好筛查； ②妊娠期，特别是前三个月，要积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染，同时避免接触放射线及一些有害物质； ③孕20~24周做一次四维彩超和胎儿心脏彩超。
唇腭裂
Harelip
①备孕时，了解双方的家族病史，做好筛查； ②孕20~24周，做一次四维彩超。
血友病
Haemophilia
①孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估； ②怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。
成都锦欣妇产科医院有着专业的孕前、产前、新生儿筛查服务，能为备孕或是早孕夫妇提供高品质的健康咨询和指导服务，通过多方面医学评估对有可能导致不良妊娠结局的高危人群提供干预与指导，降低出生缺陷风险，提高宝宝出生质量。
出生缺陷不是小事，一个健康的宝宝需要我们共同努力，预防出生缺陷家长们一定要重视、行动起来！
